Непредвиденная родня. О науке палеогеномике

Среди каскада сенсационных открытий,которые принес палеоантропологии XXI век, самыми громкими и, пожалуй, самыми спорными оказались два: миниатюрные «хоббиты», чьи останки были найдены на острове Флорес в Индонезии, и загадочные «люди из Денисовой пещеры», «вычисленные» молодой наукой палеогеномикой.

Первые показывают, что возможности традиционной палеонтологии далеко не исчерпаны, вторые - как много могут дать для изучения ископаемых новые методы исследования. Обе этих формы - яркое свидетельство причудливости и многообразия путей эволюции предков человека. Обе оказались полной неожиданностью для ученых: их существование не следовало ни из каких теоретических соображений, они не были «промежуточным звеном» между какими-то уже известными формами. И наконец, обе по разным причинам оказались довольно неудобными для сложившихся представлений и правил рассуждения, что, конечно, не могло не вызвать бурные споры.

Эволюция или болезнь?

В 2003 году совместная австрало-индонезийская археологическая экспедиция, исследовавшая маленький индонезийский остров Флорес, нашла в пещере Лянг Буа на западе острова странные останки. Они явно походили на человеческие кости, но были гораздо меньше по размеру. Естественному предположению, что это останки детей, противоречили размеры головы (всего были найдены кости восьми особей, но среди них был только один череп). У детенышей вообще и у человеческих детей в особенности относительный размер головы всегда больше, чем у взрослых. Череп же из Лянг Буа был даже меньше, чем полагалось бы иметь взрослому, пропорционально сложенному человеку ростом чуть больше метра (именно такому росту, как позже определили специалисты, соответствовали бедренные и берцовые кости, найденные в пещере).

У австралийской части экспедиции странные полурослики вызвали ассоциацию с хоббитами - героями сказочной эпопеи Джона Толкина. Прозвище «хоббиты» прочно закрепилось за флоресскими карликами и едва не стало их официальным видовым названием - Homo hobbitus. Но в конце концов победил более традиционный вариант - Homo floresiensis, «человек флоресский». Под этим именем «хоббиты» и стали известны научному (а вскоре и всему остальному) миру в октябре 2004 года.

Впрочем, с тем, что флоресская находка представляет собой новый вид ископаемых гоминин, согласились не все. Буквально через считанные недели после первой публикации о «хоббитах» антропологи Мацей Хенненберг и Алан Торн выдвинули предположение, что кости из Лянг Буа принадлежат людям современного типа, страдавшим некой патологией развития. В последующие несколько лет сторонники этой точки зрения предложили целый букет возможных диагнозов: различные формы микроцефалии, кретинизм (вызванный дефицитом йода в водных источниках Флореса), синдром Ларона и так далее.

Сюжет для истории антропологии знакомый: достаточно вспомнить, с каким упорством великий патолог Рудольф Вирхов доказывал, что в долине Неандерталь найдены останки не древнего родственника человека, а жившего максимум пару веков назад несчастного урода, у которого на неудачное от природы телосложение наложились рахит и артрит. И по большому счету такой скептицизм вполне оправдан: прежде, чем считать необычные кости свидетельством существования ранее неизвестного вида, надо убедиться, что их странные формы не имеют более простого и прозаичного объяснения. Но в данном случае «тривиальные» объяснения сами требовали предположений еще более фантастических и неправдоподобных, чем гипотеза об особом виде карликовых людей. Как уже говорилось, в Лянг Буа были найдены останки восьми индивидуумов. И хотя черепная коробка сохранилась только у одного из них, а кости, позволявшие более-менее надежно определить рост, - у двоих, размеры костей остальных особей свидетельствовали, что их обладатели были столь же миниатюрными. Поверить же, что на Флоресе жило целое племя микроцефалов или кретинов (или что первооткрывателям попались останки восьми обладателей одного и того же диагноза, но при этом ни единой косточки их здоровых соплеменников) довольно трудно. Тем более, что ни одна из предложенных патологий не могла в одиночку объяснить все особенности флоресских костей. Допущение же, что все найденные индивидуумы страдали сразу двумя-тремя врожденными уродствами, никак не назовешь простым и естественным.

Между тем целый ряд антропологов из разных стран с завидной изобретательностью и неподдельной страстью продолжал отстаивать версию «патологии». Очень уж неудобным оказывалось существование карликового вида людей для некоторых антропологических теорий и общепринятых положений.

Как уже говорилось, первыми против видового статуса «хоббитов» выступили Мацей Хенненберг и Алан Торн. Оба они известны как сторонники гипотезы мультирегионального происхождения человека, согласно которой человек разумный независимо возник в разных районах Старого Света в результате параллельной эволюции разных видов гоминин. Эта гипотеза, выдвинутая известным антропологом Францем Вайденрайхом в 1938 году (то есть в эпоху, когда представления о генетических механизмах эволюции только складывались), сегодня не слишком популярна в антропологии: непонятно, каков мог быть механизм столь «предопределенной» эволюции. С точки зрения общепринятой сегодня эволюционной концепции - так называемой «синтетической теории эволюции» - такое видообразование равносильно чуду. По крайней мере, чтобы оно было возможно, нужно, чтобы все прочие эволюционные пути были закрыты, и любая популяция человекоподобных существ в любых природных условиях могла бы эволюционировать только в сторону Homo sapiens.

Именно это непременное условие подрубается на корню фактом существования особого вида карликовых людей. От кого бы они ни происходили, их эволюция явно не походила на целеустремленный марш в сторону человека современного типа. В частности, в ней отсутствовало самое главное прогрессивное изменение - последовательное увеличение размеров мозга. Единственный известный на сегодня флоресский череп при жизни вмещал мозг объемом (по разным оценкам) в 417-426 кубических сантиметров - даже чуть меньше, чем у любого вида австралопитеков или у современных шимпанзе (в среднем 450 кубических сантиметров). Между тем оценки возраста останков из Лянг Буа хотя и дают неприлично большой разброс (от 17 до 95 тысяч лет), в любом случае лежат далеко за пределами тех времен, когда в человеческой эволюционной линии попадались существа с таким размером мозга. Если «хоббиты» в самом деле особый вид, они должны были эволюционировать в сторону уменьшения мозга - и это прямо опровергает «мультирегиональную» теорию. Спасти ее можно, лишь доказав, что «флоресский человек» - никакой не вид, а просто индивидуальное уродство.

Однако версию патологии поддержали не только немногочисленные сторонники мультирегионализма, но и многие другие антропологи. Дело в том, что скандально малый размер мозга «хоббитов» ставит под сомнение тезис, который «по умолчанию» лежит в основе всех реконструкций эволюции человека, - жесткую увязку величины мозга с интеллектуально-техническими возможностями его обладателя. Вместе с останками «хоббитов» в Лянг Буа были найдены кости карликовых островных слонов - стегодонов, а также «комодских драконов» - гигантских варанов (Флорес - единственное место на планете, кроме самого острова Комодо, где живут эти огромные ящерицы). Там же, а также в других местах острова было собрано немало каменных орудий, форма и возможности которых примерно соответствуют материальной культуре эректусов (существ, чей мозг был вдвое больше: 800-1000 кубических сантиметров). Но если мозга обезьяньего размера достаточно, чтобы изготавливать такие орудия и охотиться с их помощью на таких крупных животных - что вызвало его последовательное увеличение в «основной» эволюционной линии гоминин? Зачем нашим предкам понадобилось отращивать этот безумно дорогой, капризный, уязвимый, создающий огромные проблемы для деторождения орган? И как теперь можно будет судить об умственных способностях того или иного ископаемого существа, если между ними и размером мозга нет прямой связи? Не спокойнее ли все-таки счесть «хоббитов» ничего не значащей патологией?

Тем не менее в нынешнем десятилетии мнение научного сообщества явно склонилось к трактовке флоресцев как особого вида, а возражения оппонентов звучат все реже, да и само их число сокращается*. Отчасти этому способствовали неуклюжие действия самих сторонников гипотезы патологии. Антропологи болезненно восприняли вывоз флоресских находок ведущим индонезийским специалистом (и сторонником гипотезы микроцефалии) Теуку Якобом из Национального археологического исследовательского центра в Джакарте в собственную лабораторию, расценив это как попытку монополизировать их изучение. Спустя несколько месяцев профессору Якобу пришлось вернуть кости, но многие из них оказались сильно поврежденными - что тоже не прибавило популярности индонезийскому ученому, а заодно и представляемому им лагерю. Не прошло даром и необдуманное заявление Хенненберга о том, что один из зубов в единственном известном черепе «хоббита» якобы содержит зубоврачебную пломбу: немедленно проверенное и опровергнутое, оно сильно повредило репутации своего автора.

Но главное - проходившие в эти годы исследования приносили все новые данные, которые становилось все трудней согласовывать с гипотезой патологии. Например, было установлено, что угол поворота предплечья по отношению к локтевому суставу составлял у флоресцев 120° (у современных людей он составляет 145-165°). Однако благодаря особой форме ключиц общая подвижность руки практически не уступала нашей. Патологии могут, конечно, деформировать кости и суставы самым причудливым образом, но как-то трудно себе представить, чтобы болезнь, ограничив подвижность одного сустава, великодушно компенсировала это точно скоординированными изменениями в другой части скелета. Это больше похоже на независимую эволюцию, решившую одну и ту же техническую проблему разными способами. О том же свидетельствуют и другие исследования конечностей «хоббитов», обнаружившие в строении их стоп и кистей ряд архаичных черт, отсутствующих не только у современных людей, но и у неандертальцев, а частично - даже у эректусов, но характерных для более древних форм - австралопитеков и Homo habilis. Гипотетическая «болезнь», якобы деформировавшая кости флоресцев, проявила удивительную осведомленность в палеоантропологии!

Доказывая самобытность и видовой статус Homo floresiensis, эти исследования, однако, создают новую проблему: от кого произошли «хоббиты»? Первоначально самым подходящим кандидатом на роль их непосредственного предка казался яванский эректус (знаменитый «питекантроп» Дюбуа, самая первая находка в истории палеоантропологии), живший совсем неподалеку в исторически подходящее время и обладавший сходным набором орудий. Однако именно архаичные, доэректусные особенности строения конечностей флоресцев заставляют в этом усомниться: ведь тогда придется предположить, что эти признаки тоже проделали обратную эволюцию. Причем этот «возврат к предкам» охватывает две разные группы признаков (запястье и свод стопы), а если вспомнить о размере мозга (который у питекантропа был вдвое больше, чем у флоресца), - то и все три! Идея выглядит крайне сомнительной - особенно если учесть, что результаты этой обратной эволюции таковы, что вряд ли могли быть выгодны своим обладателям.

Тогда, значит, «хоббиты» произошли не от эректусов, а от каких-то более ранних существ, вероятнее всего от Homo habilis? Это снимает проблемы с конечностями и делает не таким скандальным уменьшение размеров мозга (у ранних хабилисов он был больше всего на сотню-полторы кубиков). Но нам сегодня неизвестны никакие следы хабилисов за пределами Африки. К тому же орудия «хоббитов», как уже было сказано, соответствуют культуре не ха- билисов, а эректусов. Выходит, «обезьяньего» мозга хватало не только для поддержания, но и для развития технологий обработки камня? Мозг уменьшался, а его возможности росли?

Некоторые ученые видят выход из этих парадоксов в предположении, что предками флоресцев могли быть «люди из Дманиси»* или похожие на них существа - очень ранние эректусы, фактически переходная форма между хаби- лисами и эректусами. Грузия хоть и далековата от Индонезии, но уж точно за пределами Африки, и те, кто дошел до нее, мог дойти и до Флореса. А объем мозга у дманисцев был очень разным, и нижний предел (546 куб. см) не превышал размера мозга самых ранних хаби- лисов. К сожалению, кости конечностей «грузинского человека» и по сохранности, и по изученности сильно уступают найденным там же черепам, и сравнить тонкие особенности их строения со строением рук и ног «хоббитов» пока невозможно. Да и об их материальной культуре мы знаем очень мало.

Антропологи, как обычно, надеются на новые находки. Но пока, несмотря на интенсивные поиски, кости из Лянг Буа остаются единственными известными науке останками «флоресского человека».

Человечество, высосанное из пальца

В 2007-2009 годах команде молекулярных генетиков из лейпцигского Института эволюционной антропологии общества Макса Планка удалось невозможное - они прочитали сначала митохондриальный, а затем и ядерный геном неандертальца. Источником исследуемой ДНК послужили кости, найденные в одной из пещер Хорватии.
После этого успеха руководитель группы Сванте Пяабо начал искать информацию о других неандертальских останках (желательно из мест, удаленных от тех, откуда происходил материал для первого исследования), из которых можно было бы попытаться извлечь образцы ДНК. (Ход вполне логичный: без этого останется неизвестным, какие генетические особенности характерны для неандертальцев как вида, а какие - для местной популяции или даже для тех конкретных особей, чья ДНК послужила образцом.) Среди прочего ему стало известно о том, что российские археологи только что нашли небольшую косточку - предположительно неандертальскую - в Денисовой пещере на Алтае.

Денисова пещера - самая крупная и богатая из 19 алтайских палеолитических стоянок (как пещерных, так и под открытым небом), методично раскапываемых с 1983 года учеными Сибирского отделения РАН под руководством академика Анатолия Деревянко. За это время только в ней было найдено около 80 тысяч различных артефактов и других представляющих интерес объектов. Однако человеческих останков среди них не было - древние обитатели (или посетители) пещеры находили свое последнее пристанище где-то еще. За четверть века ученые нашли в пещере только пару зубов, к которым в 2008 году добавилась последняя фаланга детского мизинца. Определить ее видовую принадлежность не представлялось возможным, но возраст слоя, в котором она была найдена (38-40 тысяч лет), считался «неандертальским».

По просьбе профессора Пяабо российские ученые прислали ему эту косточку и один из ранее найденных зубов. Из зуба, впрочем, ничего путного извлечь не удалось, зато фаланга вознаградила лейпцигских ученых сполна - ДНК в ней оказалась сравнительно сохранной и на редкость слабо загрязненной бактериальными примесями. К концу 2009 года полная последовательность митохондриального генома была надежно расшифрована.

Результаты оказались совершенно неожиданными как для самой группы Пяабо, так и для ее российских «поставщиков». Прочитанный геном не принадлежал ни неандертальцу, ни сапиен- су, он отличался от митохондриальных геномов того и другого сильнее, чем они - друг от друга. По сути дела это было свидетельство существования еще одного вида поздних Homo - вида, о котором не догадывался ни один антрополог, от которого не осталось ни черепов, ни орудий - ничего, кроме крошечной невзрачной косточки.

24 марта 2010 года статья об открытии появилась на сайте журнала Nature. Авторы статьи (Пяабо и его сотрудники, а также российские археологи Анатолий Деревянко и Михаил Шуньков) были намеренно осторожны в выводах. Но выполненная вскоре расшифровка ядерного генома обладательницы заветной косточки (по ходу дела выяснилось, что это была девочка) в целом подтвердил первоначальные выводы. Правда, «денисовские люди» оказались все же не так далеки от неандертальцев и сапиенсов, как показалось сначала: их предки отделились от общих предков тех и других «всего» 600-700 тысяч лет назад (а не около миллиона, как следовало из различий в митохондриальном геноме). Но их «отдельность» от всех известных к тому времени ископаемых гоминин не подлежала сомнению.

Откуда он взялся, этот новоявленный родственник? Понятно, что в конечном счете он, как и все прочие, происходит из Африки. Но пришел ли он на Алтай уже сложившимся в основных чертах, как сапиенс, или сформировался уже на месте, как неандерталец? Да и каковы эти «основные черты» - как он выглядел, чем он отличался от наших предков и от неандертальцев не в последовательности нуклеотидов, а во плоти?

Кстати, именно отсутствие ответа на последний вопрос - причина того, что и сегодня, через пять лет после открытия, «денисовцы» все еще не имеют официального научного статуса и подобающего латинского имени. Обычно антропологи торопятся дать вновь открытой форме официальное название - даже когда статус ее еще совершенно неясен, а ископаемые, по которым она описана, крайне фрагментарны. Но дело в том, что для внесения в биологическую систематику нового вида (и вообще любого нового таксона) мало дать ему латинское имя - нужно еще привести диагноз, то есть описание новой формы с указанием ее характерных отличий от сходных существ. Это можно сделать даже когда «новая форма» представлена единственным зубом (если этот зуб имеет какие-то характерные морфологические отличия от зубов уже известных существ - иначе с чего бы его выделять?). Но когда все отличия сводятся к разночтениям в последовательности нуклеотидов, описание нового вида дать невозможно. А нет описания - нет и места в системе.

Тем не менее термин «денисовцы» (Denisovans) уже прочно утвердился в мировой науке. И хотя соответствующий ему ископаемый материал куда скуднее, чем в случае флоресских «хоббитов», никто не пытается доказать, что девочка из Денисовой пещеры - не представитель исчезнувшей породы людей, а всего лишь редкое индивидуальное отклонение от нормы. То немногое, что известно о де- нисовцах, - их геном - уже само стало инструментом научного исследования. Сразу же после завершения расшифровки генома денисовцев его характерные последовательности были найдены в базах данных генов меланезийцев - папуасов Новой Гвинеи и аборигенов острова Бугенвиль. Вскоре выяснилось, что «денисовские» аллели с заметной частотой (4-6%) присутствуют в генофонде австралийских аборигенов и ряда темнокожих народов Пацифики (представляющих собой остатки древнейшего коренного населения Юго-Восточной Азии и, вероятно, потомков первой волны экспансии** сапиенсов из Африки), и в гораздо меньших количествах - у многих народов Азии и Америки. Видимо, первая волна сапиенсов, двигаясь из Африки в Австралию и южную Пацифи- ку, по дороге довольно регулярно контактировала с денисовцами и нахваталась изрядного количества их генов. Предки же прочих народов скрещивались с денисовцами гораздо реже (возможно, потому, что к приходу второй волны сапиенсов те уже были редки) или не скрещивались вовсе, а получили их гены «из вторых рук» - ассимилируя потомков первой волны. Интересно, что денисовские гены есть у индейцев Южной Америки, но не у индейцев Северной - что косвенно подтверждает гипотезы о том, что в формировании южноамериканских этносов на том или ином этапе участвовали выходцы из Полинезии и/или Юго-Восточной Азии. Еще интереснее, что денисовских генов практически не нашлось у коренных жителей Сибири, Монголии и северного Китая - то есть у населения регионов, наиболее близких к единственному на сегодня известному месту обитания денисовцев.

Впрочем, все эти построения довольно уязвимы. Те или иные нуклеотидные последовательности считаются «денисовскими», если они присутствуют в ДНК образца из Депнисовой пещеры, но отсутствуют в геномах современных людей. Но если такие последовательности у современных людей находятся (пусть даже в качестве редких вариантов), их «денисовость» сразу оказывается под вопросом: они могли быть просто унаследованы от общего с денисов- цами предка. В конце концов, нам известен только один экземпляр денисовского генома, и мы понятия не имеем, насколько часто или редко встречались его аллели среди самих денисовцев.

Более надежной и информативной выглядит работа, опубликованная в Nature в июле 2014 года. Ее авторы исследовали ген EPAS1, кодирующий транскрипционный фактор (то есть регулятор работы других генов), управляющий различными функциями, связанными с кровообращением: давлением в сосудах, развитием и работой сердечной мышцы и т. д. Версии этого гена, характерные для одного из самых высокогорных народов мира - тибетцев - имеют еще одно проявление: они обеспечивают повышенный уровень гемоглобина в крови без увеличения количества эритроцитов (а значит, и без повышения вязкости крови). Во всех доступных базах данных по человеческим генам «тибетские» последовательности в EPAS1 удалось найти только у двух китайцев (что вполне может объясняться заносом этих аллелей от тибетцев в недавнем прошлом; у прочих китайцев, в том числе и живущих в Тибете, таких последовательностей нет) и... в денисовском геноме.

Это уже трудновато объяснить наследием общего предка. «Тибетские» варианты гена - явное приспособление к условиям высокогорья, при нормальном атмосферном давлении они, видимо, неоптимальны - иначе трудно объяснить их полное отсутствие у остальных народов мира. Тибетцы должны были либо «создать» эти последовательности сами (но это маловероятно), либо от кого-то их получить - и, скорее всего, от денисовцев. (Именно такой результат дает и построенная авторами работы компьютерная модель. Кроме того, в геноме тибетцев нашлись и другие отличия - в частности, единичные нуклеотидные замены, - общие с денисовцами и отсутствующие у других современных людей.) Но если так - значит, дени- совцы сформировались и жили в условиях высокогорья, и Алтай - лишь северный краешек их земли? А может, они и вовсе не жили там, а сакраментальная косточка попала туда случайно, каким-нибудь сложным путем?

Каждое новое открытие ставит все новые вопросы и делает картину все сложнее. А тем временем группа Пяабо вместе со специалистами из Гарвардской медицинской школы, проанализировав генетические отношения между неандертальцами, дени- совцами и древними сапиенсами, пришла к выводу, что в этих генетических играх должен был участвовать какой-то четвертый вид поздних Homo, о котором пока неизвестно совершенно ничего. Если этот вывод подтвердится, и неизвестный вид человека будет найден во плоти - значит, в паеоантропологии наступило время «открытий на кончике пера».